Cystinose: Description et Prise en Charge

Crédit d'image : pediagenosis.com

Qu'est-ce que la cystinose ?

Définition : qu'est ce qu'une cystinose ? La cystinose est une affection métabolique qui se caractérise par un excès de cystine (acide aminé) dans plusieurs organes tels que le cerveau, les reins, le pancréas et les yeux. La cystine se forme au cœur des cellules, dans une partie que l'on appelle le lysosome.

Quelle est l'espérance de vie d'une cystinose ?

Le traitement améliore grandement l'espérance de vie. Mais elle dépasse rarement les 30-35 ans. Merci au Dr Monique Quillard, médecin généraliste. La cystinose est une maladie génétique qui se caractérise par une accumulation de cystine, un acide aminé, dans les cellules de certains organes.

Quels sont les signes d'une cystinose ?

Les signes d'une cystinose adulte se limitent généralement à l'atteinte oculaire avec un moindre degré de gravité. Lorsque la cystine s'accumule dans les cellules des reins, les médecins parlent de "cystinose néphropatique". "Les dépôts de cystine peuvent se faire dans la cornée, la conjonctive et la rétine, indique notre expert.

Quels sont les bienfaits de la cystine ?

lysosomes de la cystine. Une initiation précoce du traitement permet le recul de l’âge de l’insuffisance rénale terminale et prévient les complications extra-rénales tardives. Il existe deux formes galéniques de cystéamine orale.

Comment diagnostiquer une cystinose ?

Le diagnostic se fait par la mise en évidence d'une augmentation de l'excrétion urinaire des ions, du glucose, des protéines. Un examen oculaire montre des lésions typiques : les cristaux de cystine dans la cornée. Le dosage de cystine dans les leucocytes confirme le diagnostic. La mutation du gène CTNS est responsable des trois types de cystinose.

Qu'est-ce que le déficit de cystinosine ?

Ce déficit est secondaire à l'altération du gène CTNS situé sur le chromosome 17 1. Ce gène code une protéine, la cystinosine permettant l'excrétion de la cystine en dehors du lysosome vers le cytoplasme intracellulaire. L'accumulation de la cystine induit la formation de cristaux qui vont léser les cellules.

Qu'est-ce Que Cystinose

1. https://sante.journaldesfemmes.fr/fiches-maladies/2665615-cystinose-reins-definition-symptomes-traitement-diagnostic-esperance-de-vie/
2. https://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/cystinose/
3. https://www.orpha.net/fr/disease/detail/213
4. https://fr.wikipedia.org/wiki/Cystinose
5. https://www.vml-asso.org/maladie/cystinose/
6. https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-08/synthese_mg_cystinose.pdf
7. https://fondation-du-rein.org/wp-content/uploads/2019/11/cystinoseweb.pdf
8. https://www.cystinosisunited.ca/pdf/FR/DA-UNBR-CA-00054F-Cystinosis-Fact-Sheet-French_V1_R3.pdf

Informations Sur Cystinose

1. https://www.femmeactuelle.fr/sante/maladie/cystinose-symptomes-et-traitements-de-cette-maladie-rare-qui-endommage-progressivement-les-organes-2168611
2. https://rarealecoute.com/cystinose/
3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769725515000322
4. https://www.jle.com/fr/revues/ndt/e-docs/la_cystinose_chez_ladulte_une_maladie_systemique_326505/article.phtml